Médica Geneticista
CRM/PR: 38.811
RQE: 29870
Um pouco sobre mim
Olá, seja bem-vindo (a)!
Sou Júlia, sou médica especialista em Genética Médica, realizei a Residência Médica no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto – USP, que teve a duração de 3 anos e sou membro associada da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. No período da residência passei por estágios e vivências nas diversas áreas da area, como de Genética geral, Oncogenética, casos de Reprodução e Infertilidade, Neurogenética, entre outros.
Escolhi a genética médica por ser uma especialidade que engloba várias áreas da medicina, com grande avanço de conhecimento nos últimos anos, auxiliando na investigação, acompanhamento e diagnóstico de condições raras, genéticas ou hereditárias.
Estou atuando com atendimentos presenciais em Londrina e também, por Telemedicina (Videochamadas) para todo o país.
Julia Liutti
Quando procurar?
A Genética Médica é uma especialidade relativamente nova quando comparada com as demais da Medicina e possui amplo espectro de atuação.
Durante a consulta, na anamnese, levantamos todo o histórico do paciente e da sua família, associado ao exame físico e checagem de exames prévios, podemos caracterizar hipóteses diagnósticas. Caso haja indicação, podemos solicitar exames genéticos e os interpretar, o que torna muitas vezes possível o diagnóstico do paciente. Com o diagnóstico é possível esclarecer o caso, direcionar seguimentos, possíveis tratamentos e realizar aconselhamento genético do paciente e de sua família.
Atuação nas seguintes áreas e alguns exemplos de situações:
-
ONCOGENÉTICA
- Histórico pessoal de câncer em idade jovem;
- História pessoal de múltiplos tumores, bilaterais ou raros;
- História pessoal ou familiar de câncer de mama em homens;
- Dois ou mais familiares com tumores na mesma localização ou relacionados. -
GENÉTICA GERAL
- Triagem neonatal;
- Malformações congênitas;
- Alterações no crescimento;
- Síndromes cromossômicas;
- Síndromes genéticas.
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GENÉTICA REPRODUTIVA
- Infertilidade masculina e feminina;
- Casais com abortos de repetição;
- Diagnóstico pré-natal;
- Reprodução assistida e diagnóstico pré-implantacional;
- Casal com história na família de doença genética. -
NEUROGENÉTICA
- Déficit intelectual;
- Transtorno do Espectro Autista (TEA);
- Doenças Neurogenéticas como neuromusculares, neuropatias, ataxias e miopatias.
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GENODERMATOSES
- Neurofibromatose;
- Esclerose tuberosa e outras. -
COLAGENOPATIAS
- Síndrome de Ehlers-Danlos e outras.
Perguntas frequentes
Deve-se levar para a consulta todos os exames relacionados ao motivo da consulta. Por exemplo: biópsia, anatomopatológico, imuno-histoquímica ultrassom, exames de imagem, além de relatórios, laudos médicos anteriores e informações sobre histórico familiar.
Sim, essa é justamente uma das partes principais da consulta. Deve-se buscar informações com familiares a respeito de possíveis doenças genéticas na família e, também, em gerações anteriores.
Estima-se que cerca de 5 a 10% dos cânceres sejam de origem hereditária e uma das áreas mais atuais da Genética Médica é a Oncogenética, área em que une os campos da Genética e da Oncologia. O objetivo principal é identificar pacientes que tenham risco aumentado de desenvolver câncer devido a alterações genéticas, muitas vezes, em função recorrência da doença na família.
Já temos conhecimento de alguns genes que, quando alterados, aumentam o risco do indivíduo desenvolver câncer de mama, ovário, próstata, pâncreas, colón, melanoma, entre outros. Com a investigação conseguimos ter um manejo personalizado, com o objetivo de que caso ocorra um câncer, que ele então seja diagnosticado o quanto antes para um tratamento mais precoce e eficaz.
Sim. Podemos pensar em Síndrome de Predisposição ao Câncer Hereditário nas seguintes situações:
• Câncer em idade mais jovem que o habitual (ex. para mama < 45 anos) e também em casos de:
• Tumores primários múltiplos;
• Tumores multifocais ou bilaterais;
• Tipo histológico raro;
• Tumor associado com defeitos congênitos;
• Dois ou mais familiares de 1º grau com tumores na mesma localização ou tumores relacionados;
• Câncer de mama em etnia judaica Ashkenazi;
• Câncer de mama masculino;
- Meu avô teve câncer de próstata aos 70 anos, devo me preocupar quanto à hereditariedade?
O câncer de próstata tem maior incidência a partir dos 65 anos e é o câncer mais incidente em homens, segundo o INCA, 2020.
É hereditário em cerca de 3-5% dos casos. Devemos ter maior atenção pensando na hereditariedade nos casos em que o câncer de próstata teve início em uma idade mais precoce, com progressão agressiva e um estágio localmente avançado, e também, se há na família história de câncer de mama e ovário.
São consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 a cada 100.000 pessoas. Estima-se que aproximadamente 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara no Brasil. Além disso, são mais de 6.000 doenças raras, sendo que cerca de 80% possui uma causa genética (alterações em genes ou cromossomos) e 20% tem uma causa infecciosa, autoimune, ambiental ou desconhecida.
Em alguns casos podemos fechar o diagnóstico por critérios clínicos, já em outros precisamos solicitar exames genéticos na investigação.
São exemplos de exames: Cariótipo, SNP/CGH-Array, MLPA, sequenciamento de DNA através de painéis ou Exoma.
O teste genético é indicado em casos específicos, quando solicitado pode ser realizado através de coleta de sangue, saliva, amostra de tecido, pele, líquido amniótico, entre outros. Após a coleta a amostra é enviada para um laboratório especializado em testes genéticos.
O aconselhamento genético com médico geneticista é recomendado antes e depois da coleta de um exame desses.
Sabemos que em cerca de 30% dos casos é possível identificar uma alteração genética relacionada, ainda mais se a criança apresenta outros achados como deficiência intelectual, macrocefalia, alterações congênitas e outros.
O médico geneticista atua em conjunto com equipe multidisciplinar auxiliando na investigação e possível definição de causa genética conhecida.
Em doenças como essas, que são de causa multifatorial, além de fatores genéticos, há muita influência ambiental como alimentação, hábitos de vida, sedentarismo ou não e outros. Os testes genéticos não tem aplicação prática nessas situações.
Após dois abortos sendo consecutivos ou não, podemos pensar em causas genéticas e iniciar investigação.
Sabemos que alterações cromossômicas são responsáveis por mais de 50% das causas de aborto espontâneo.
Nós chamamos o casamento entre parentes de consanguinidade.
O risco de doenças raras, natimortalidade, óbitos neonatais e malformações congênitas é aproximadamente o dobro do risco de um casal não consanguíneo.
É recomendável que casais consanguíneos passem por consulta de aconselhamento genético caso desejem ter filhos e maiores orientações.
- Congênito: alteração que está presente desde o nascimento e podem ter causas genéticas, ambientais e desconhecidas.
- Hereditário: relativo a transmissibilidade como entre pais e filhos, por meio do nosso material genético.
- Genético: tudo que é relacionado ao nosso material genético, mas que pode ser herdado ou não. Há condições que podem surgir como um evento novo em uma família.
Contato
- Rua Martin Luther King, 116 - Lago Parque 86015-300 - Londrina
- julialiutti@outlook.com
- (43) 99971-2504
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