AGENDAMENTO

Médica Geneticista

CRM/PR: 38.811
RQE: 29870

Um pouco sobre mim

Olá, seja bem-vindo (a)!

Sou Júlia, sou médica especialista em Genética Médica, realizei a Residência Médica no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto – USP, que teve a duração de 3 anos e sou membro associada da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. No período da residência passei por estágios e vivências nas diversas áreas da area, como de Genética geral, Oncogenética, casos de Reprodução e Infertilidade, Neurogenética, entre outros.

Escolhi a genética médica por ser uma especialidade que engloba várias áreas da medicina, com grande avanço de conhecimento nos últimos anos, auxiliando na investigação, acompanhamento e diagnóstico de condições raras, genéticas ou hereditárias.

Estou atuando com atendimentos presenciais em Londrina.

Julia Liutti
FALE COMIGO

Quando procurar?

A Genética Médica é uma especialidade relativamente nova quando comparada com as demais da Medicina e possui amplo espectro de atuação.

Durante a consulta, na anamnese, levantamos todo o histórico do paciente e da sua família, associado ao exame físico e checagem de exames prévios, podemos caracterizar hipóteses diagnósticas. Caso haja indicação, podemos solicitar exames genéticos e os interpretar, o que torna muitas vezes possível o diagnóstico do paciente. Com o diagnóstico é possível esclarecer o caso, direcionar seguimentos, possíveis tratamentos e realizar aconselhamento genético do paciente e de sua família.

Atuação nas seguintes áreas e alguns exemplos de situações:

  • ONCOGENÉTICA
    - Histórico pessoal de câncer em idade jovem;
    - História pessoal de múltiplos tumores, bilaterais ou raros;
    - História pessoal ou familiar de câncer de mama em homens;
    - Dois ou mais familiares com tumores na mesma localização ou relacionados.
  • GENÉTICA GERAL
    - Triagem neonatal;
    - Malformações congênitas;
    - Alterações no crescimento;
    - Síndromes cromossômicas;
    - Síndromes genéticas.
  • GENÉTICA REPRODUTIVA
    - Infertilidade masculina e feminina;
    - Casais com abortos de repetição;
    - Diagnóstico pré-natal;
    - Reprodução assistida e diagnóstico pré-implantacional;
    - Casal com história na família de doença genética.
  • NEUROGENÉTICA
    - Déficit intelectual;
    - Transtorno do Espectro Autista (TEA);
    - Doenças Neurogenéticas como neuromusculares, neuropatias, ataxias e miopatias.
  • GENODERMATOSES
    - Neurofibromatose;
    - Esclerose tuberosa e outras.
  • COLAGENOPATIAS
    - Síndrome de Ehlers-Danlos e outras.
FALE COMIGO

Aconselhamento Genético

Através da consulta médica, dos relatos e dados do paciente e da sua família, avalio o risco de haver uma condição genética sendo herdada na família. O aconselhamento genético é um dos pontos principais da consulta, onde através das informações recolhidas e diagnóstico do paciente, conseguimos muitas vezes esclarecer os mecanismos genéticos, os cuidados, possíveis cursos da doença e as condutas recomendadas, além de orientar quanto ao possível risco de recorrência na família.

FALE COMIGO

Perguntas frequentes

Sobre a especialidade

É a especialidade que investiga se uma doença ou característica de saúde tem origem genética (ou seja, ligada aos nossos genes). Em consulta, avalio o histórico pessoal e familiar, posso solicitar exames específicos e ajudo a entender diagnósticos, riscos e opções para o paciente e a família.
Outros médicos tratam a doença em si (o câncer, a malformação, o atraso de desenvolvimento). O médico geneticista investiga a causa por trás daquilo, principalmente quando há suspeita de origem hereditária, e trabalho em conjunto com o especialista que já acompanha o paciente.
Não necessariamente. Você pode me procurar por conta própria, mas muitas vezes a consulta é sugerida por outro médico (exemplo: oncologista, pediatra, neurologista, ginecologista, entre outros), que identificou uma suspeita.
Alguns exemplos comuns: histórico de doenças genéticas ou raras na família, casos de câncer em vários parentes ou em idade jovem, dificuldade para engravidar ou perdas gestacionais recorrentes, malformações ou atraso no desenvolvimento em crianças, ou quando um exame de rotina aponta alguma alteração genética.

Antes da consulta

Documentos de identificação, exames anteriores (mesmo antigos), laudos e relatórios de outros médicos e/ou profissionais de saúde, e, principalmente, informações sobre a saúde da família — isso é muitas vezes mais importante do que os próprios exames.
Sim, ele é fundamental. Vale conversar antes com pais, irmãos e tios sobre doenças que tiveram, idade em que apareceram e causa de morte de parentes já falecidos. Não precisa ser um documento formal — eu monto a árvore genealógica (heredograma) com você durante a consulta, a partir dessas informações.

Qualquer exame de imagem, sangue mais recente ou genético que você já tenha feito, e laudos de especialistas que te acompanham. Isso evita repetir exames e me ajuda a entender melhor o caso.

O formato é parecido, mas o foco muda. Em crianças, avalio desenvolvimento e características físicas; em gestantes, os riscos para a gravidez atual; em adultos, geralmente investigo histórico pessoal e familiar de doenças específicas.

Sobre exames genéticos

Na maioria das vezes, não. Pode ser feito com uma amostra de sangue ou saliva, de forma simples e rápida, parecida com qualquer outro exame laboratorial.
Há vários, desde os mais simples (que olham a estrutura dos cromossomos) até os mais amplos (que analisam um gene específico, um grupo de genes ou praticamente todo o código genético da pessoa). Eu escolho o mais adequado conforme a suspeita clínica.
Varia bastante — de poucos dias a algumas semanas, dependendo da complexidade do exame e do laboratório.
Sim, pode acontecer. Não significa que algo deu errado — às vezes a genética ainda não tem uma resposta definitiva para aquela alteração encontrada. Eu explico o que esse resultado significa no seu caso e quais os próximos passos.
Depende do exame e do plano. Alguns têm cobertura obrigatória por lei, outros não. Quando não há cobertura, existem laboratórios com preços variados e, em alguns casos, programas de acesso facilitado — vale conversar sobre as opções na consulta.

Sobre indicações específicas

Nem sempre — depende do padrão da família (quantos casos, idade de diagnóstico, tipo de câncer). Eu avalio esse histórico para saber se faz sentido investigar uma predisposição hereditária.
É recomendado principalmente se houver alguma alteração em gravidez atual que indique investigação aprofundada, em caso de histórico familiar de doenças genéticas, perdas gestacionais recorrentes, idade materna mais avançada ou alguma alteração identificada em exames da gestação.
Pode ser uma das causas, sim. Eu ajudo a investigar se há uma origem genética por trás do quadro, o que pode orientar o acompanhamento e, em alguns casos, dar mais clareza sobre o prognóstico.
Vale trazer esse resultado numa consulta. Testes de ancestralidade não são feitos para fins médicos e podem gerar dúvidas ou até resultados incorretos — eu posso avaliar se há necessidade de confirmar aquilo com um exame apropriado.

Aconselhamento genético e decisões

É o processo de conversar sobre o que um diagnóstico (ou risco) genético significa na prática: para a saúde da pessoa, para o planejamento familiar e para outros parentes, sempre respeitando as escolhas de cada um.
Depende da condição. Algumas têm tratamento específico, outras exigem apenas acompanhamento e cuidados preventivos. Eu explico as opções disponíveis para o seu caso.
Não necessariamente. Em muitas condições, o resultado indica uma predisposição ou um risco aumentado, não uma certeza. Isso varia bastante conforme a doença.
Depende de como aquela condição é transmitida geneticamente. Esse é justamente um dos principais pontos que discutimos no aconselhamento genético.
Em muitos casos, sim, principalmente parentes próximos. Eu oriento quem seria interessante testar e como conversar sobre isso com a família.

Depois da consulta ou do exame

Geralmente numa consulta de retorno, para que eu possa explicar o significado do resultado com calma e tirar dúvidas — não é recomendado receber esse tipo de resultado sozinho, sem explicação.
Depende do caso. Algumas situações precisam apenas de uma consulta pontual; outras exigem acompanhamento ao longo do tempo, junto com outros especialistas.
Sim, é um direito seu como paciente. Basta levar o laudo e os exames realizados para outro profissional da área.
FALE COMIGO

Depoimentos​

Veja o que os pacientes estão dizendo:

Locais de atendimento

Clínica Vínculo

Av. Adhemar Pereira de Barros, 1500 - Sala 604

Google Maps

Clínica Les Grands Petits

R. Sen. Souza Naves, 1111

Google Maps

Contato

Entre em contato

Menu
Contato
  • Clínica Vínculo - Av. Adhemar Pereira de Barros, 1500 - Sala 604
  • Clínica Les Grands Petits - R. Sen. Souza Naves, 1111
  • julialiutti@outlook.com
  • (43) 99971-2504
  • (43) 3304-6764

Copyright © 2023 Dra Julia Liutti. Todos os direitos reservados.